Überträgerinnen

In einer Familie, in denen Fälle von Hämophilie aufgetreten sind, sollten Überträgerinnen (Konduktorinnen) möglichst identifiziert werden, da auch sie selbst ein Blutungsrisiko tragen, das nicht unbedingt in Verbindung zum jeweiligen Faktorenspiegel stehen muss. Auch schließt ein normaler Faktor VIII oder Faktor IX-Spiegel nicht sicher aus, dass eine Frau Konduktorin für Hämophilie A oder B ist.

Die Tochter eines Hämophilen ist allerdings immer Überträgerin für die Erkrankung. In welchem Alter die genetische Untersuchung veranlasst werden soll, wird derzeit noch kontrovers diskutiert. Spätestens vor einer Schwangerschaft ist aber die Diagnostik in jedem Fall zu empfehlen, um für die Geburtsvorbereitung das Blutungsrisiko mit einzubeziehen und das Risiko für das Kind abzuschätzen.

Überträgerinnen für Hämophilie stehen möglicherweise vor schwierigen Entscheidungen bezüglich der pränatalen Diagnostik, da eine Hämophilie des Kindes heute sehr sicher im ersten Trimester der Schwangerschaft festgestellt werden kann.

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