Venöse Thrombosen und Embolien

Eine Thromboseneigung (Thrombophilie) zeichnet sich durch eine Verschiebung des Gleichgewichts zwischen gerinnungsfördernden und gerinnungshemmenden Faktoren hin zu einem Zustand der Übergerinnbarkeit des Blutes aus.

Der Entstehung von venösen Thrombosen und Embolien liegt allerdings oft ein Zusammenspiel von angeborenen und erworbenen Veränderungen im Gerinnungssystem mit weiteren Risikofaktoren (z. B. Rauchen, Übergewicht, Einnahme von Hormonpräparaten) und akuten Ereignissen (z. B. Bettlägerigkeit, Verletzungen, Operationen) sowie vielen anderen Risikofaktoren zugrunde.

Venöse Thrombosen und Embolien sind also zumeist durch mehrere Ursachen, also multifaktoriell verursachte Krankheitsbilder. 

Eine Abklärung hämostaseologischer Parameter sollte erfolgen im Falle von: 

  • Familiärer Thrombosebelastung (direkte Blutsverwandte mit Thromboembolien), besonders vor Schwangerschaften oder Hormontherapie (z.B. auch im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung)
  • Thromboembolischen Ereignissen junger Menschen
  • Wiederholt auftretenden Thrombosen oder Embolien
  • Spontanen Thrombosen ohne erkennbaren Auslöser
  • Thrombosen in untypischer Lokalisation (Sinusvenen, Armvenen, Auge)
  • Wiederholt auftretende Venenentzündungen (Thrombophlebitis)
  • Wiederholt unklare Fehlgeburten (Aborte)
  • Schwangerschaftskomplikationen (z. B. Präeklampsie)

Einer angeborenen Thrombophilie können z. B. folgende Ursachen zugrunde liegen: 

  • Ein teilweiser oder kompletter Mangel oder eine Fehlfunktion eines regulierenden, gerinnungshemmenden Proteins (z. B. Antithrombin, Protein C oder Protein S)
  • Ein Defekt eines wichtigen gerinnungshemmenden Mechanismus (z. B. APC-Resistenz, hinter der meist die Faktor-V-Leiden-Mutation steht)
  • Veränderungen im Erbgut (Mutationen), die zu erhöhten gerinnungsfördernden Faktorenspiegeln führen (z. B. Prothrombin-G20210A-Mutation)

In der mitteleuropäischen Bevölkerung finden sich verhältnismäßig häufig zwei Veränderungen im Erbgut, die zu einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen und Embolien führen. Dies sind eine Mutation am Faktor V, die nach der niederländischen Stadt Leyden auch als Faktor-V Typ Leyden-Mutation (4 - 7 % der Bevölkerung) bezeichnet wird und die Prothrombin-G20210A-Mutation (2 - 4 % der Bevölkerung), der eine Veränderungen am Faktor II-Gen zugrunde liegt.

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