Was ist Hämophilie? Arzt Dr. Harald Krebs aus München informiert

Blutgerinnung: Dr. Krebs informiert.

Wörtlich übersetzt bedeutet Hämophilie „Blutneigung“: Die Gerinnungsfähigkeit des Blutes ist vermindert

Wörtlich übersetzt bedeutet Hämophilie „Blutneigung“. Menschen mit Hämophilie, umgangssprachlich auch „Bluter“ genannt, haben eine stärkere Neigung zu Blutungen als Menschen mit einem ausgeglichenen, funktionierenden Gerinnungssystem. Das Blut gerinnt, weil Eiweisstoffe, sogenannte Gerinnungsfaktoren, Blutbestandteile verkleben. Bei Menschen mit Hämophilie fehlen Gerinnungsfaktoren, was dazu führt, dass das Blut schlecht gerinnt und damit Gefäßverletzungen nur sehr verzögert verschlossen werden. Verletzt sich ein Bluter, dann blutet die Wunde länger als bei einem Menschen mit einem funktionierenden Gerinnungssystem.

Dr. Krebs, Arzt für Hämostaseologie in München: Hämophilie ist erbliche Gerinnungsstörung

Die Hämophilie bzw. Bluterkrankheit ist eine häufig auftretende erbliche Gerinnungsstörung. Allein in Deutschland leben etwa 10.000 Menschen, die von der Hämophilie betroffen sind. Überwiegend handelt es sich dabei um Männer. Weltweit sind es nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation rund 400.000 Menschen, die unter der Hämophilie A leiden. Bei der Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, Bei der Hämophilie B hingegen fehlt der Gerinnungsfaktor IX. Bei etwa 85 % der Menschen, die an der Bluterkrankheit leiden, wird Hämophilie A diagnostiziert. Da die Faktoren VIII und IX meist nicht vollständig fehlen, wird die Krankheit in der Regel in drei Schweregrade eingeteilt.

Hämophilie A und B mit drei Schweregraden: 10.000 Menschen sind in Deutschland betroffen

Darüber hinaus existieren weitere Formen der Hämophilie. Beispielsweise der

  • Faktor X-Mangel , bei dem eine Störung des Faktors X (häufig auch als Stuart-Prower-Faktor bezeichnet) in der Gerinnungskaskade vorliegt oder
  • das Owren-Syndrom, auch Parahämophilie genannt, bei dem ein Mangel des Faktors V vorliegt.
  • Das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (Angiohämophilie) mit einem Defekt des Von-Willebrand-Faktors und die
  • Hämophilie C, das sogenannte Rosenthal-Syndrom, bei dem ein Defekt des Gerinnungsfaktor XI besteht.

Hämostaseologie / München: Formen der Hämophilie, Von-Willebrand-Syndrom, Hämophilie C

Obwohl bei den verschiedenen Formen der Hämophilie unterschiedliche Gerinnungsfaktoren fehlen, unterscheiden sich die Krankheitszeichen häufig nicht wesentlich. Oft werden gerade leichte Formen der Hämophilie erst im Erwachsenenalter erkannt. Schwere Formen der Hämophilie werden allerdings zumeist immer schon im Krabbelalter durch vermehrte Hämatome (blaue Flecken) oder sogar Einblutungen in Gelenke auffällig. In zwei Dritteln aller Fälle wird die Erkrankung von der Mutter auf den Sohn übertragen. Da die Mutationen bei der Hämophilie im X-Chromosom vorliegen, spricht man hier von einem „X-chromosomalen“ Erbgang. Das führt dazu, dass alle Töchter eines Bluters Überträgerinnen sind. Nur sie können das kranke X-Chromosom weiter geben. Demzufolge sind Söhne eines Bluters nicht von der Bluterkrankheit betroffen. Die Hämophilie muss nicht zwingend vererbt sein. Bei rund einem Drittel der Bluter liegt eine erworbene Veränderung des Erbgutes statt. Hier liegt eine sogenannte „Spontanmutation“ vor. Im Sonnen Gesundheitszentrum in München wird eine zuverlässige Diagnose erstellt. Sie ist Voraussetzung für eine zielgerichtete Therapie.

Hämophilie Therapie in München: „Symptome des Defekts erfolgreich behandeln“

Dr. med. Harald Krebs, niedergelassener Facharzt für Transfusionsmedizin und Hämostaseologie in München, weist darauf hin, dass es inzwischen sehr einfach ist, die Symptome des Defekts zu behandeln: „Liegt eine präzise Diagnose vor, kann der Arzt auf sehr gute Therapien mit Gerinnungsstoffen, die den Gerinnungshaushalt ins Gleichgewicht bringen, zurückgreifen. Noch Zukunftsmusik sind Gentherapien, mit denen die Hämophilie behandelt und dann dauerhaft geheilt werden kann“

Hinweis: Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder -behandlung verwendet werden. Der Artikel kann keinesfalls einen Arzt besuch ersetzen. Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten unter http://www.SOGZ.de.

Bild: © Mopic – Fotolia.com

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