Rheumatologie in München: Hund verbessert Lebensqualität

Aktuelle Rheumatologie-Studie untersucht, ob Haustiere das Befinden von Rheumapatienten beeinflussen

MÜNCHEN. Die Diagnose einer rheumatischen Erkrankung bringt für Betroffene häufig Einschränkungen der Lebensqualität mit sich. Oft bestehen chronische Schmerzen. Das kann für Stimmungseinbrüche sorgen. Daraus kann wiederum rückzügiges Verhalten resultieren und soziale Kontakte werden seltener.
Forscher der Klinik für Rheumatologie und Immunologie der Medizinischen Hochschule Hannover haben nun untersucht, wie sich Haustierhaltung auf die Lebensqualität Betroffener auswirken kann.⁽¹⁾

Können Haustiere die Therapie von Rheumatologie-Patienten sinnvoll ergänzen?

Die Studie untersuchte 150 Teilnehmer mit verschiedenen rheumatischen Gelenkerkrankungen. Sie befragten die Probanden, welche Haustiere sie halten. Hunde und Katzen wurden am häufigsten genannt. In Auswertung der Studie wurde die Haltung dieser Tiere ins Verhältnis zur Lebensqualität gesetzt.
Betroffene mit Hund gaben eine deutlich bessere Lebensqualität und ein wesentlich geringeres Schmerzniveau an als Katzenhalter. Die Forscher erklären sich das mit den Aktivitäten, die ein Hund durch das Gassigehen mehrmals täglich erfordert. Auch die sozialen Kontakte würden dadurch gefördert. Die Gesellschaft durch den Hund spiele vermutlich ebenso eine Rolle.

Auch die Rheumatologen des Sonnen-Gesundheitszentrums München sehen Hundehaltung positiv

„Diese Studienergebnisse decken sich durchaus mit unserer Erfahrung aus täglichen Patientengesprächen“, sagt Dr. med. Nikolaos Andriopoulos, Rheumatologe im Sonnen-Gesundheitszentrum. „Wer sich also mit dem Gedanken trägt, einen Hund anzuschaffen, dem können wir in den meisten Fällen zuraten.“
Sicher komme das aber nicht für jeden Patienten infrage, da auch die übrigen Lebensumstände betrachtet werden müssen. Wichtig sei, dass sich Betroffene regelmäßig bewegen. Das lindere Schmerzen und verbessere die Stimmung. Beides seien Voraussetzungen für ein erfüllendes Leben trotz rheumatischer Erkrankung.

⁽¹⁾ Thiele, Thea et al. (2023): The Pet-Pain Study: How Caring for a Dog Affects Quality of Life, Pain, and Depression in Patients With Inflammatory Arthritis. The Journal of Rheumatology February 2023, jrheum.221164; DOI: https://doi.org/10.3899/jrheum.221164.

Endokrinologie in München: Risiko Fettleber

Auch in der Endokrinologie spielt die Volkskrankheit Fettleber eine besondere Rolle

MÜNCHEN. Etwa 30 Prozent unserer Bevölkerung sind von einer Fettleber betroffen. Neben Alkoholkonsum erhöhen bestimmte häufige Erkrankungen das Risiko deutlich, wie Diabetes mellitus Typ 2, Adipositas und Bluthochdruck. Weniger bekannt ist, dass dies auch auf endokrinologische Erkrankungen zutrifft, beispielsweise auf das Polyzystische Ovar-Syndrom, das Cushing-Syndrom und die Akromegalie. Aufgrund der drohenden Folgeerkrankungen soll der Fettleber künftig mehr Aufmerksamkeit gewidmet werden.

Warum muss in der Endokrinologie auf eine mögliche Fettleber geachtet werden?

Die genannten endokrinologischen Erkrankungen sind zwar allgemein selten. In einer fachärztlichen Praxis für Endokrinologie sehen die Ärzte allerdings täglich Patienten mit diesen Krankheitsbildern. So auch Dr. med. Maria Koukou im Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) in München. Bezüglich einer Fettleber erklärt sie: „Die Leber ist unser wichtigstes Stoffwechselorgan. Versagt sie, kann nur eine Transplantation helfen. Daher legen wir unser Augenmerk auch auf das erhöhte Risiko unserer Patienten für die Ausbildung einer Fettleber.“
Sind in der Leber vermehrt Fettzellen eingelagert, kann es zu einer Leberentzündung kommen. Diese ist gefürchtet, da sie Narben hinterlassen kann und dadurch die Funktion des Lebergewebes beeinträchtigt wird. Eine massive Vernarbung wird Zirrhose genannt. Sie kann im Funktionsverlust des Organs münden und erhöht zudem das Risiko auf bösartige Lebertumoren.

Was empfiehlt die Endokrinologie am SOGZ in München Patienten mit Fettleber?

Zunächst darf es nicht übersehen werden, wenn Patienten eine Fettleber haben. Deshalb werden bei erhöhtem Risiko Labor- und Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. So kann die Erkrankung rechtzeitig erkannt und gegengesteuert werden.
Eine Fettleber kann so lange geheilt werden, wie sich noch keine deutlichen Narben gebildet haben. Der Münchener Endokrinologe Dr. med. Werner Stadtherr dazu: „Wir empfehlen betroffenen Patienten einen möglichst aktiven Lebensstil. Auch einer ausgewogenen, fettarmen Ernährung kommt eine große Bedeutung zu. Viele Betroffene sind übergewichtig. Wir unterstützen sie in ihrem Bestreben, abzunehmen.“

Endokrinologie SOGZ München: OP bei Schilddrüsenknoten?

Gute Nachrichten auch für Patienten in München: Schilddrüsen-OP in den meisten Fällen nicht nötig

MÜNCHEN. Bisher gingen Mediziner davon aus, dass Schilddrüsenknoten in bis zu 15 Prozent der Fälle bösartig sind oder daraus Schilddrüsenkrebs entstehen kann. Dieser Wert konnte nun durch eine großangelegte, langfristige Studie deutlich nach unten korrigiert werden.(1) Was bedeutet das für die Empfehlungen zur Operation bei Schilddrüsenknoten?

Fachärzte für Endokrinologie am SOGZ München ziehen Studienergebnisse in ihre Arbeit ein

Die besagte Studie verfolgte mehr als 17.000 Patienten einer endokrinologischen Praxis in Stuttgart bis zu 23 Jahre lang. Dabei entstand nur bei 1,1 Prozent der Probanden aus den ursprünglich diagnostizierten Schilddrüsenknoten eine Krebserkrankung der Schilddrüse. Das ist nur ein Bruchteil der bisher vermuteten Quote.
Das Ergebnis rechtfertigt ein Umdenken bezüglich der Entscheidung zur operativen Schilddrüsenentfernung und der Frequenz der Kontrolluntersuchungen bei bekannten Schilddrüsenknoten. Hintergrund dafür ist die gute Aussagekraft der Studie, die aus der großen Anzahl an Teilnehmern und den langen Beobachtungszeiten resultiert.

Dr. Maria Koukou in München empfiehlt zurückhaltendes Vorgehen bei Schilddrüsenknoten

„Schilddrüsenknoten werden bei vielen Menschen festgestellt. Oftmals treten durch diese keinerlei Beschwerden auf. Jetzt können wir außerdem auf verlässliche Zahlen zurückgreifen, laut denen sich daraus nur selten eine Krebserkrankung entwickelt“, stellt die Endokrinologin Dr. Maria Koukou fest. Künftig könne daher meist auf eine Operation verzichtet werden. „Eine Ausnahme stellen Patienten dar, bei denen die Vergrößerung der Schilddrüse Beschwerden verursacht. Diesen werden wir auch künftig zu einer Operation raten“, ergänzt ihr Kollege, Endokrinologe Dr. med. Werner Stadtherr. Eine weitere Erkenntnis aus der Studie sei, dass unter bestimmten Voraussetzungen auf ein vorbeugendes Schilddrüsen-Screening verzichtet werden könne, um Überdiagnostik und Übertherapie vorzubeugen. Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie rät bei älteren Menschen sogar gänzlich davon ab, ein Ultraschallscreening auf Schilddrüsenveränderungen durchzuführen.

(1) Grussendorf, M., Ruschenburg, I., & Brabant, G. (2022): Malignancy rates in thyroid nodules: a long-term cohort study of 17,592 patients. European thyroid journal, 11(4), e220027. https://doi.org/10.1530/ETJ-22-002718.

Wie Kinderwunsch und Blutgerinnung zusammenhängen

Das SOGZ München hilft bei unerfülltem Kinderwunsch aufgrund von Blutgerinnungsstörungen

MÜNCHEN. Vielen Menschen ist nicht bewusst, dass bei ihnen eine Störung der Blutgerinnung vorliegt. Manchmal wird eine Blutgerinnungsstörung erstmals im Zusammenhang mit einem unerfüllten Kinderwunsch festgestellt. „Die gute Nachricht ist, dass Ärzte in diesem Fall mithilfe von Medikamenten meist erreichen können, dass eine erfolgreiche Schwangerschaft zustande kommt und auch erhalten bleibt“, stellt Dr. med. Michael Schleef, Facharzt für Hämostaseologie im Sonnen-Gesundheitszentrum München (SOGZ), heraus.

Warum bleibt der Kinderwunsch bei einer Blutgerinnungsstörung so häufig unerfüllt?

Störungen der Blutgerinnung können zu Thrombosen führen. Dabei können Blutgerinnsel Blutgefäße verlegen. Die zarten Gefäße von Gebärmutter und Mutterkuchen (Plazenta) können bereits durch kleinste Gerinnsel verstopft werden. Die Folge können ganz zu Beginn der Schwangerschaft Probleme bei der Einnistung des Embryos in die Gebärmutterschleimhaut sein. Später bildet die Plazenta die Grenze zwischen Mutter und Kind. Sie versorgt das Kind mit Nährstoffen. Werden ihre Gefäße verstopft, kann es folglich zu Wachstumsstörungen des Ungeborenen kommen. Schlimmstenfalls resultiert sogar eine Fehlgeburt.
Schuld an einer Gerinnungsstörung ist besonders häufig eine Faktor-V-Mutation vom Typ Leiden, mit der mehr als fünf Prozent unserer Bevölkerung auf die Welt kommt. Daneben ist das Antiphospholipid-Syndrom verbreitet. Dabei entstehen Antikörper gegen das eigene Gewebe.

Wie kann das Sonnen-Gesundheitszentrum München bei Kinderwunsch helfen?

Dr. med. Michael Schleef berät Paare, die Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden oder zu bleiben. Zuerst finden Untersuchungen statt, um herauszufinden, ob eine Störung der Blutgerinnung vorliegt.
Ist dies der Fall, kann Dr. Schleef in den meisten Fällen helfen: „Wir können mit Medikamenten die Blutgerinnung so beeinflussen, dass sich keine Gerinnsel bilden. Dafür wird vor allem niedermolekulares Heparin genutzt, weil es die Plazenta nicht überwindet und somit dem Kind nicht schaden kann.“
Einen Nachteil sehen manche darin, dass das Medikament unter die Haut gespritzt werden muss. Das können die Mütter jedoch eigenständig übernehmen und so die Voraussetzungen schaffen, damit der Nachwuchs gesund zur Welt kommt.

Blutgerinnungsstörung: Was Sie über Thrombose wissen sollten

Die Spezialisten für Blutgerinnungsstörungen im SOGZ München klären über Thrombose auf

MÜNCHEN. Personen mit einer angeborenen oder erworbenen Blutgerinnungsstörung haben ein erhöhtes Risiko, eine Thrombose zu entwickeln. In besonderen Situationen, etwa während einer Schwangerschaft oder nach Operationen, potenziert sich dieses weiter. „Thrombosen verstopfen Blutgefäße, was unter Umständen tödliche Folgen haben kann. Eine umgehende Behandlung ist daher entscheidend. In einigen Fällen sollten vorbeugend Medikamente eingenommen werden“, schildert Dr. med. Harald Krebs, Facharzt für Hämostaseologie am Sonnengesundheitszentrum München (SOGZ).

Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung müssen besonders auf Anzeichen für eine Thrombose achten

Es gibt eine ganze Reihe von Erkrankungen, die mit einer gestörten Blutgerinnung einhergehen. Durch diese kann das Risiko für Blutungen, aber auch für Thrombosen erhöht sein. Bei einer Thrombose bildet sich ein Blutgerinnsel in einem Blutgefäß. Dieses kann dadurch verschlossen werden oder das Gerinnsel kann mit dem Blutstrom verschleppt werden und Gefäße an einem anderen Ort verschließen. Besonders gefährlich sind Gefäßverschlüsse in lebenswichtigen Organen, wie Lunge, Gehirn oder Herz.
Die meisten Thrombosen entstehen in den Beinen. Bei Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung sind jedoch auch häufig andere Körperteile betroffen. Eine Thrombose geht nahezu immer mit Schmerzen einher. Dazu können, je nach Körperteil, eine Schwellung, Hautverfärbung und Überwärmung beobachtet werden.

Dr. Harald Krebs aus München behandelt Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung

Besondere Vorsicht ist während einer Schwangerschaft geboten, die das Thromboserisiko noch einmal steigert. Gleiches gilt für hormonelle Verhütungsmethoden, Hormonersatztherapien, Operationen oder längere Flugreisen. Um gefährliche Folgen zu vermeiden, muss eine Thrombose rasch behandelt werden. Dazu werden Medikamente gegeben, die das Gerinnsel auflösen sollen.
Blutgerinnungsspezialist Dr. Harald Krebs informiert: „Wir kontrollieren regelmäßig die Gerinnungseigenschaften des Blutes und schulen alle Patienten, damit sie eine Thrombose rechtzeitig erkennen. In manchen Fällen ist eine gezielte Vorbeugung erforderlich. Dann erhalten die Patienten Medikamente, die die Blutgerinnung bremsen. Aber auch regelmäßige Bewegung kann helfen, Thrombosen vorzubeugen.“

Blutgerinnungsstörung – was Eltern wissen sollten

Facharzt am SOGZ München stellt die wichtigsten Fakten zur Blutgerinnungsstörung zusammen

MÜNCHEN. „Wenn Eltern zum ersten Mal die Diagnose Hämophilie bzw. Blutgerinnungsstörung hören, ist das in der Regel ein großer Schreck. Denn klar ist, die angeborene und vererbbare Störung der Blutgerinnung kann das Leben des Kindes und der Familie erheblich beeinträchtigen“, weiß Dr. med. Harald Krebs, Facharzt für Transfusionsmedizin und Hämostaseologie am Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) in München. Das blutbildende System von Betroffenen ist bei Hämophilie nicht in der Lage, Gerinnungsstoffe, die zur Gerinnung des Blutes und damit zum Blutungsstopp und zur Wundheilung notwendig sind, in ausreichender Menge zu produzieren.

Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit Blutgerinnungsstörung am SOGZ München

Bei Hämophilie A fehlt es den Betroffenen am Faktor VIII, bei Hämophilie B am Faktor IX. Werden Blutungen zu spät erkannt, kann es zu Einblutungen in Muskeln, Organe und Gelenke kommen – mit schwerwiegenden Folgen für die Betroffenen. Unbehandelt kann eine Hämophilie lebensbedrohlich verlaufen. Die gute Nachricht für Eltern ist jedoch: Die Erkrankung ist in Deutschland gut behandelbar, wenn auch nicht heilbar.
Von Hämophilie betroffene Patientinnen und Patienten erhalten die fehlenden Gerinnungsfaktoren als Medikament. Entsprechende Konzentrate lassen sich aus menschlichem Blut gewinnen oder gentechnisch erzeugen. Die Gerinnungsfaktoren können regelmäßig vorbeugend oder bei Bedarf verabreicht werden. Dies geschieht intravenös, zum Beispiel in einem spezialisierten Zentrum wie dem Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) in München. Mit wachsender Erfahrung können Eltern ihrem Kind jedoch auch zu Hause die entsprechenden Konzentrate verabreichen. Unter dieser Behandlung sind Patienten in der Regel ausreichend vor Blutungen geschützt und erreichen mit der entsprechenden regelmäßigen Versorgung eine normale Lebenserwartung entsprechend der Normalbevölkerung.

SOGZ München: Normalität ist wichtig – Kinder mit Blutgerinnungsstörung nicht in Watte packen

„Wir richten im Sonnen-Gesundheitszentrum den Fokus nicht nur auf die gute medikamentöse Versorgung unserer kleinen und großen Patientinnen und Patienten mit Hämophilie, sondern auch auf die psychosoziale Betreuung. Denn keinesfalls sollte ein Kind mit Hämophilie seitens der Eltern in Watte gepackt werden. Eltern und Kinder müssen lernen, mit ihren Sorgen und Ängsten zu leben und einen sicheren Umgang mit der Krankheit zu entwickeln. Eine hämophiles Kind kann abseits eines stärker von Arztbesuchen und Krankenhausaufenthalten geprägten Alltags ein normales Leben führen “, zeigt sich Dr. med. Harald Krebs vom SOGZ in München überzeugt.

Rheumatologie in München: Chronifizierung vermeiden

Rheumatologie in München: Frühzeitige Schmerztherapie ist bei rheumatischen Erkrankungen wichtig

MÜNCHEN. Bei rheumatologischen Erkrankungen kommt es zentral darauf an, dass Entzündungs- und Schmerztherapie Hand in Hand gehen und möglichst frühzeitig einsetzen. Denn bleibt eine rheumatische Entzündung zu lange unbehandelt, kann es zu einer dauerhaften Sensibilisierung kommen, bei der sich der Schmerz chronifiziert und verselbstständigt. Das bedeutet: Ursache und Schmerz stehen in keinem erkennbaren Zusammenhang mehr. In der Folge kann es dazu kommen, dass sich unabhängig vom ursprünglichen ein chronischer Schmerz auch an anderen Körperstellen manifestiert und den ganzen Körper in Mitleidenschaft zieht. Darauf weist Dr. med. Nikolaos Andriopoulos, Rheumatologe am Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) München hin.

Facharzt für Rheumatologie in München: Schmerztherapie muss auf Patienten abgestimmt sein

Weil das Schmerzempfinden dabei so individuell ist wie die Patientinnen und Patienten selbst, braucht es eine Schmerztherapie, die exakt auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmt ist. Ob ein Schmerz als unerträglich, stechend, pulsierend oder klopfend wahrgenommen wird, hängt entscheidend von der jeweiligen Person und ihrer Vorprägungen sowie bisheriger Schmerzerfahrungen und genetischer Vorbedingungen ab. Um rheumatischen Schmerz effektiv kontrollieren zu können, setzen die Fachärzte am SOGZ auf einen geeigneten Mix aus Medikamenten und nicht-medikamentösen Therapien wie Physiotherapie und Bewegungstherapie. Zentrales Anliegen der Behandlung ist es, einem sogenannten Schmerzgedächtnis vorzubeugen und die Lebensqualität der von Rheuma betroffenen Patientinnen und Patienten zu erhöhen.

Rheumatologe am SOGZ München erklärt die Schmerzmedikation

Zur effektiven Schmerztherapie, die zugleich antientzündlich wirkt, setzen die behandelnden Rheumatologen am SOGZ München nicht-steroidale Antirheumatika (NSAR) ein. Ihr Behandlungsbereich erstreckt sich auf zahlreiche, entzündlich-rheumatische Erkrankungen wie auch auf Arthrose. Beim Vorliegen einer Kontraindikation oder bei ausbleibendem Erfolg können auch Alternativen wie Paracetamol, Opiode, Metamizol, Injektionen mit Glucocortikoiden sowie Lokalanästhetika zum Einsatz kommen. Hat sich bereits eine Chronifizierung des Schmerzes eingestellt, können Schmerz-modulierende Präparate wie Antidepressiva, Antiepileptika oder Muskelrelaxantien sowie Cannabinoide Anwendung finden. Auch Lidocain oder das Nervengift Botulinumtoxin können sich lindernd auf Muskelkontraktionen und Schmerzen auswirken. „Klar ist jedoch: Ein bereits chronifizierter Schmerz erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Schmerztherapeuten, Physio- und Ergotherapeuten sowie Psychologen“, gibt Dr. med. Andriopoulos zu bedenken.

Unerfüllter Kinderwunsch: Welche Rolle spielt die Immunologie?

SOGZ München: Wenn der Kinderwunsch unerfüllt bleibt, gibt es mitunter immunologische Ursachen

MÜNCHEN. Zahlreiche wissenschaftliche Studien untermauern einen Zusammenhang zwischen immunologischen Faktoren und dem Einnistungsprozesses des Embryos in der Gebärmutterschleimhaut. Liegen Gerinnungsstörungen vor, kann es in der Folge zu Fehlgeburten kommen. Welche Mechanismen spielen dabei eine Rolle? „Wir wissen heute, dass sich durch bestimmte immunologische Voraussetzungen die Einnistungskapazität in der Gebärmutterschleimhaut verringert. Da ein Embryo jeweils zur Hälfte aus dem Erbgut der Mutter und dem Erbgut des Vaters besteht, kann er eine Immunreaktion bei der Mutter auslösen. In der Folge kann sich der Embryo nicht einnisten“, schildert Dr. med. Michael Schleef, Facharzt für Hämostaseologie am Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) München. Die Fachärzte im SOGZ führen bei unerfülltem Kinderwunsch oder im Vorfeld einer künstlichen Befruchtung eine immunologische Diagnostik durch, um den Ursachen der ausbleibenden Schwangerschaft auf den Grund zu gehen.

Blutgerinnung und Kinderwunsch – wie hängt das zusammen? Antworten vom SOGZ München

Frauen mit Blutgerinnungsstörungen haben ein höheres Risiko für Fehlgeburten. So können sich bei einer überhöhten Gerinnbarkeit des Blutes kleinste Blutgerinnsel im Körper ablagern und sich auf die Einnistung des Embryos in der Gebärmutterschleimhaut oder auf die Entwicklung des Mutterkuchens auswirken. Gerinnungsstörungen können sowohl angeboren, als auch erworben sein. Angeboren ist zum Beispiel die Faktor-V-Leyden Mutation, die zu einer erhöhten Thromboseneigung führt. Bei den sogenannten Antiphospholipidantikörpern dagegen handelt es sich um eine erworbene Fehlsteuerung des Abwehrsystems, in deren Folge das Blut schneller gerinnt.

Facharzt am SOGZ München rät zu immunologischer Diagnostik bei unerfülltem Kinderwunsch

„Bleibt der Kinderwunsch aus oder kommt es zu häufigen Fehlgeburten, ist in jedem Fall eine immunologische Diagnostik ratsam. Am SOGZ arbeiten wir dazu eng mit Frauenärzten und Reproduktionsmedizinern zusammen, um im Falle einer immunologischen Ursache für häufige Fehlgeburten zielgenau gegensteuern zu können. Dazu kommen zum Beispiel Medikamente zum Einsatz, die die Fließfähigkeit des Blutes beeinflussen und Gerinnselbildung verhindern. In einer Schwangerschaft kommt dafür vor allem Heparin in Frage oder auch Acetylsalizylsäure “, beschreibt Dr. Michael Schleef die Vorgehensweise am SOGZ München.

Blutgerinnungsstörung: Neues Medikament bei Hämophilie A

Erstmals Gentherapie zur Behandlung von Blutgerinnungsstörung in der EU zugelassen

MÜNCHEN. Bisher waren Patienten mit der Blutgerinnungsstörung Hämophilie A auf eine lebenslange Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors VIII über Injektionen angewiesen. Die Hämophilie ist die häufigste Form der auch als Bluterkrankheit bezeichneten Blutgerinnungsstörung, die auf einen Gen-Defekt zurückgeht und ausschließlich bei Männern auftritt. Bei Betroffenen ist das Faktor-VIII-Gen defekt und kann kein funktionsfähiges Faktor-VIII-Protein bilden. Mit dem Präparat Roctavian (Valoctocogene Roxaparvovec) steht nun erstmals eine Gentherapie zur Behandlung der Hämophilie zur Verfügung. Darauf verweist Dr. med. Harald Krebs, Facharzt für Hämostaseologie am Sonnen-Gesundheitszentrum München (SOGZ).

Gentherapie kann bei Blutgerinnungsstörung Blutungen verringern

Es handelt sich dabei um einen AAV-Vektor, also um ein vermehrungsunfähiges Adeno-assoziiertes Virus, das den genetischen Bauplan für die Bildung des Faktor VII-Proteins in wenige Körperzellen überträgt. Mit einer einmaligen intravenösen Gabe des Faktor-VII-Proteins in die Leberzellen des Patienten soll eine funktionsfähige Kopie des Gerinnungsfaktors zur Verfügung gestellt werden. Die Therapie kann dazu beitragen, dass sich Blutungen verringern und sich Substitutionen des Gerinnungsfaktors reduzieren lassen.

Facharzt in München: Hoffnung für Patienten mit schwerer Blutgerinnungsstörung

Für eine Behandlung kommen laut Committee for Advanced Therapies (CAT) bei der Europäischen Arzneimittelagentur Patienten in Frage, die an schwerer Hämophilie A leiden, die keine Faktor-V-III Hemmkörper aufweisen, die bisher auf eine Faktor-VIII-Substitutionstherapie angewiesen waren und keine Antikörper gegen AAV des Stereotyps 5 aufweisen. Patienten, die an einer Lebererkrankung leiden, sind von der Therapie auszuschließen.
Derzeit ist noch unklar, wie lange der Behandlungseffekt andauert. Studien zeigen jedoch positive Effekte, denn bei der Mehrzahl der 134 in der Phase-3-Prüfung behandelten Patienten kam es auch nach zwei Jahren zu einer deutlichen Verringerung von Blutungen und einem niedrigeren Verbrauch an Gerinnungsfaktoren im Vergleich zum Zeitraum vor Einsatz des Medikaments. Bei einigen Patienten ließ sich im Rahmen der klinischen Prüfungen sogar ein Behandlungseffekt von bis zu fünf Jahren nach einer Infusion feststellen.

Endokrinologie in München: Was ist das Adrenogenitale Syndrom?

Wenn Frauen zu viele männliche Hormone bilden – Endokrinologe aus München informiert

MÜNCHEN. Es zeigt ähnliche Symptome wie das Polyzystische Ovarsyndrom (PCOS), ist jedoch seltener – beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) bzw. beim late onset AGS zeigen Frauen und Mädchen im gebärfähigen Alter einen unregelmäßigen Zyklus, Akne, Unfruchtbarkeit und entwickeln einen Damenbart. Ursache des AGS ist eine angeborene Funktionsstörung der Nebennieren, die in der Folge zu viele männliche Hormone wie zum Beispiel Testosteron produzieren. „Eine endokrinologische Abklärung und Abgrenzung zu PCOS ist bei diesen Symptomen wichtig, weil AGS vererbbar ist und bei den Nachkommen eine schwere Form auftreten kann“, betont Dr. Maria Koukou, Fachärztin für Endokrinologie am Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) München.

Facharzt für Endokrinologie München: AGS hat zwei Ausprägungen

Gesunde Nebennieren produzieren mehr als 40 lebenswichtige Hormone. Dazu gehören zum Beispiel Cortisol oder Glukokortikoid sowie in kleinen Mengen männliche Hormone. Störungen in der Funktion der Nebennieren können zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Das Adrenogenitale Syndrom zeigt zwei Erscheinungsformen: Zum einen gibt es eine Form, die bereits bei Geburt auftritt. Dabei handelt es sich um die klassische, schwere Ausprägung der Erkrankung. Häufiger jedoch ist der mildere Verlauf der nicht-klassischen Variante, das sogenannte late onset AGS. Etwa eines von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen, sowohl Jungen als auch Mädchen, sind von der schweren Verlaufsform der Erkrankung betroffen. Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie e.V. (DGE) schätzt, dass jeder 50. bis 60. Mensch die Erbanlage dafür in sich trägt. Eine Erkrankung entsteht jedoch erst, wenn sowohl Vater als auch Mutter entsprechende Erbanlagen aufweisen. Die schwere Verlaufsform kann in den ersten Wochen tödlich verlaufen, wenn sie nicht rasch diagnostiziert und therapiert wird. Wichtig ist eine schnell einsetzende Hormonersatztherapie, die darauf zielt, den durch AGS ausgelösten Mangel an Cortisol und Aldosteron auszugleichen.

Bei AGS und Kinderwunsch genetische Beratung wichtig, betont Endokrinologe in München

Am late onset AGS leiden etwa eine von 200 bis 1.000 Frauen bzw. Mädchen. Oft treten die Symptome in der Pubertät auf, ohne dass ein Cortisolmangel nachweisbar wäre. Die Beschwerden gehen vielmehr auf ein Überangebot an männlichen Hormonen aus den Nebennieren zurück. Häufig ist die erste Vermutung PCOS. „Doch es ist wichtig, differentialdiagnostisch auch an AGS zu denken und eine entsprechende Abklärung vorzunehmen. Denn etwa zwei Drittel der von einem nicht-klassischen AGS-Betroffenen tragen eine schwere Mutation in sich und damit die Anlage für ein klassisches AGS. Für ihre Nachkommen erhöht sich damit das Risiko zur Entwicklung der schweren Verlaufsform deutlich. Gerade bei Kinderwunsch ist deshalb eine genetische Beratung von entscheidender Bedeutung“, ist Dr. med. Werner Stadtherr, Facharzt für Endokrinologie am SOGZ überzeugt.